Predispoziţia la îmbolnăvire: ce îţi spun genele

Imaginează-ți că deschizi calculatorul și, printr-un simplu click pe un fișier, afli dacă ești expus riscului de a te îmbolnăvi de cancer sau de altă afecțiune gravă. Ar fi oare mai bine să știi sau să nu știi? Cât de sigură e informația? Și, dacă este vorba despre o maladie incurabilă, ce vei putea face dacă știi? Acestea sunt dilemele moderne ale testului genetic, pe care, în ziua de astăzi, îl poate face oricine.

După zeci de ani de eforturi uriașe, omenirea a reușit ceea ce, mai ieri, părea un scenariu SF: a decodat genomul uman, harta biologică a tuturor genelor care ne fac sa aparținem speciei umane. Prima schiță a acestuia a fost publicată în anul 2000. O dată cu decodificarea secvențelor ultimului dintre cei 23 de cromozomi, în anul 2006, am intrat în era testului genetic. De atunci, a apărut un număr tot mai mare de companii private care oferă contra cost servicii de scanare a ADN-ului personal și de comparare a acestuia cu markerii genetici ai anumitor boli.

În ultimii ani, lumea medicală s-a aflat însă în mijlocul unei dezbateri aprinse, pentru a stabili dacă aceste teste sunt utile sau dăunătoare, sigure din punct de vedere științific sau nu. Și, mai ales, dacă pot detecta, într-adevăr, riscul de îmbolnăvire. Dar în ce constau, de fapt, aceste teste și ce ne pot dezvălui ele?

În cadrul unui test genetic este studiată moștenirea ereditară a unei persoane, de obicei, pentru a stabili dacă are o predispoziție pentru anumite boli sau pentru a determina cauza modificărilor celulare. Pentru analiză este folosită o probă de sânge sau o cantitate mică de salivă.

Care este scopul unui test genetic

În funcție de semnificația rezultatului, pot fi diferențiate 3 tipuri de teste genetice:

– Testarea genetică de diagnostic.Scopul acesteia este determinarea cauzei unei boli existente.

-Testarea genetică predictivă.Acestea sunt realizate pentru a identifica anumite caracteristici ale unei persoane, care pot afecta, de exemplu, efectul unui medicament, sau care pot duce la declanșarea anumitor boli. Testul genetic predictiv poate ajuta la alcătuirea unui plan de tratament.

-Testul genetic de prognostic.Permite evaluarea riscului de declanșare a anumitor boli în viitor. Ele stabilesc, de asemenea, cât de mare este probabilitatea ca o caracteristică genetică sau o boală să le fie transmisă ereditar copiilor.

În ce constă

Informația genetică a fiecăruia dintre noi este înscrisă în nucleul unei celule din cromozomi. Ele formează ADN-ul, purtătorul informației noastre genetice. De aceea, testele genetice se numesc și teste ADN. Genele sunt secțiuni individuale ale unei catene de ADN. Dacă ne imaginăm că cei 23 de cromozomi sunt ca 23 de cărți enorme, cu aproximativ 21.500 de gene, alcătuite din peste 3 miliarde de perechi de baze, polimorfismele uninucleotidice (numite SNP) reprezintă schimbări individuale într-una din aceste perechi, ca niște greșeli tipografice care s-au transmis de-a lungul generațiilor. Cercetătorii au ajuns la concluzia că aceste modificări ale genelor pot să se afle la baza a peste 1.000 de boli cunoscute, cum sunt tumorile canceroase, bolile ereditare, fibroza chistică, afecțiuni degenerative, boala Alzheimer, Parkinson, trombofilia și multe altele.

Dar, atenție: medicii și oamenii de știință atrag atenția asupra faptului că genele noastre și variațiile genetice ale acestora nu reprezintă destinul nostru. Da, un test genetic ne poate indica o eventuală predispoziție, un risc de contractare a unei anumite boli, dar acesta poate fi activat sau anulat de modul nostru de viață, cum sunt alimentația, gestionarea stresului sau decizia de a fuma. În consecință, utilitatea unui asemenea test constă mai mult în faptul că, ştiind că eşti predispus la o anumită boală, vei face anumite modificări în stilul de viaţă sau vei lua alte decizii care să reducă riscul.

Oricine poate afla ce-i este scris în gene

Și în România există diferite opțiuni pentru testarea genetică, în mai multe laboratoare specializate. În funcție de mutațiile care urmează să fie stabilite, prețul unui astfel de test poate varia de la câteva sute la mai multe mii de lei. Ca o curiozitate, sunt disponibile inclusiv teste de nutrigenetică, care furnizează informații despre modul în care organismul nostru reacționează la diferite alimente, în funcție de variațiile noastre genetice.

Important:

Testarea genetică nu oferă răspunsuri numai la întrebări din domeniul medical. Ea este utilizată și în cercetare, în anchete penale sau în stabilirea paternității unui copil.

Află ce boli ți se citesc pe chip AICI