Are numai 2 ani şi este lovită de o boală foarte rară. Cercetătorii sunt uluiţi

O fetiţă din Marea Britanie suferă, la numai 2 ani, de o boală foarte rară care i-a stupefiat până şi pe specialişti. Fetiţa este singurul pacient din lume diagnosticat cu o formă rară de displazie acro-mandibulară.
Iulian Tudor
18 dec. 2019, 18:29
Are numai 2 ani şi este lovită de o boală foarte rară. Cercetătorii sunt uluiţi

O fetiță în vârstă de 2 ani, din Marea Britanie este singurul pacient cunoscut din lume diagnosticat cu o formă extrem de rară, de displazie acro-mandibulară.

Boala fetiţei a fost şi subiectul filmului „Curiosul caz al lui Benjamin Button”, în care Brad Pitt a jucat rolul principal.

Isla Kilpatrick-Screaton, originară din Leicester, este singurul copil cunoscut din lume care s-a născut cu această boală, o formă rară de displazie acro-mandibulară, iar cazul ei a uimit comunitatea științifică, potrivit nypost.com.

Boala extrem de rară i-a provocat fetiței o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel și claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetița suferind și de o pierdere a nivelului țesuturilor adipoase și osoase la vârfurile degetelor, digi24.ro

Isla îmbătrânește într-un ritm accelerat și, în ciuda aspectului bătrâncios, iar dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos și cântărește 6,8 kilograme. Ea este singura din lume care suferă de această variație genetică specifică ce a provocat mutația.

În lume, există doar șapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutație specifică.

DailyBusiness
Ambulanța București a primit mii de solicitări în ultimele zile. Alis Grasu, managerul SABIF: „S-ar putea să înceapă să crească”
Spynews
Dima Trofim revine pe micile ecrane şi se alătură distribuţiei serialului original Iubire cu parfum de lavandă: „De foarte mult timp îmi doream să mă reîntorc la actorie”
Bzi.ro
Cum s-a pozat Dana Budeanu de Crăciun: Vedeta a apărut într-o ipostază extrem de provocatoare! – FOTO
Fanatik.ro
Ce se plantează, de fapt, în luna ianuarie. Abia atunci o să ai o recoltă frumoasă. Toți românii care stau la curte trebuie să știe
Capital.ro
Simona Halep a luat decizia. A anunțat oficial în urmă cu puțin timp: Nu este ceea ce mi-aș fi dorit...
Playtech.ro
Ce preparate au mâncat deținuții din închisorile din România în prima zi de Crăciun. Regim special pentru diabetici
DailyBusiness
Fructul-minune, care scade riscul de infarct cu 32%! Ar putea fi secretul unei inimi sănătoase
Adevarul
Al Jazeera: Rusia ar putea planifica un atac cu „steagul fals” asupra Moldovei
wowbiz.ro
Mii de euro de la stat pentru tinerii care vor deveni părinți! Ce condiții trebuie să îndeplinească
Spynews
Ghiță, Amme și George au părăsit ieri competiția Chefi la cuțite. Diseară, echipele gătesc cu ustensile în miniatură. Chef Richard: ”Cum să pregătim 14 farfurii cu jucăriile astea?!”
Spynews
Cum s-au afișat Laura și Mihai, după ce au câștigat sezonul 10 al emisiunii Mireasa. Cum decurge căsnicia lor, după show-ul matrimonial | FOTO
Evz.ro
Furtuna de zăpadă a făcut ravagii. Imagini apocalitpice. Sute de mii de oameni, fără curent electric
Ego.ro
Artista de muzică populară care a înnebunit internetul la 46 de ani! Abia o mai recunoști
Prosport.ro
Una dintre cele mai râvnite femei din lume s-a despărțit de iubitul fotbalist. Cine e latino loverul de care s-a îndrăgostit
kanald.ro
Pensiile românilor se indexează de la 1 ianuarie 2025! Cum poți vedea dacă ți se majorează pensia
Cancan.ro
Vești PROASTE pentru românii care petrec Crăciunul pe Valea Prahovei! Anunțul a fost făcut în urmă cu puțin timp
Playsport.ro
Aoleu, Antonia dă COD ROȘU! A înnebunit pe toată lumea cu ultima apariție! Cum s-a lăsat pozată după ce a renunțat la sutien
Capital.ro
Tragedie în lumea filmului. Familia a anunțat vestea în lacrimi: Inimile noastre sunt frânte
StirileBZI
Ce mănâncă europenii de Crăciun. Cele mai neobișnuite tradiții culinare
Prosport.ro
GALERIE FOTO. S-au despărțit de Crăciun! Manechinul a șters toate pozele cu fotbalistul de pe rețelele de socializare
stirilekanald.ro
Au ars de vii în a doua zi de Crăciun, după ce autoturismul le-a luat foc la impactul cu o cisternă. Autoritățile nu știu, încă, numărul morților
substantial.ro
Rusia importă aeronave din străinătate, încălcând sancțiunile internaționale
MediaFlux
LOVITURĂ pentru ȘOFERII ROMÂNI! ESTE OFICIAL din 2025
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Solidaritate cu soția lui Petre Daea? „Pentru multe femei, Crăciunul e o luptă cu frica şi cu tăcerea; nimeni nu trebuie să trăiască în teamă” (ANES)