O fetiță în vârstă de 2 ani, din Marea Britanie este singurul pacient cunoscut din lume diagnosticat cu o formă extrem de rară, de displazie acro-mandibulară.
Boala fetiţei a fost şi subiectul filmului „Curiosul caz al lui Benjamin Button”, în care Brad Pitt a jucat rolul principal.
Isla Kilpatrick-Screaton, originară din Leicester, este singurul copil cunoscut din lume care s-a născut cu această boală, o formă rară de displazie acro-mandibulară, iar cazul ei a uimit comunitatea științifică, potrivit nypost.com.
Boala extrem de rară i-a provocat fetiței o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel și claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetița suferind și de o pierdere a nivelului țesuturilor adipoase și osoase la vârfurile degetelor, digi24.ro
Isla îmbătrânește într-un ritm accelerat și, în ciuda aspectului bătrâncios, iar dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos și cântărește 6,8 kilograme. Ea este singura din lume care suferă de această variație genetică specifică ce a provocat mutația.
În lume, există doar șapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutație specifică.