Au fost identificate genele responsabile de declanşarea unei boli degenerative a ochiului care duce la orbire

O echipă de oameni de știință australieni a descoperit, în premieră, dovezi ale genelor care cauzează o boală degenerativă a ochiului care duce la orbire, potrivit unui studiu publicat marți în jurnalul ''Nature Genetics''.
Filip Stan
01 mart. 2017, 12:54
Au fost identificate genele responsabile de declanşarea unei boli degenerative a ochiului care duce la orbire

Cercetarea, realizată de Institutul pentru Cercetări Medicale Walter and Eliza Hall (WEHI) și Universitatea din Melbourne, a identificat în genom cinci regiuni-cheie, numite loci, ce influențează posibilitatea ca o persoană să dezvolte telangiectazia maculară de tipul 2, informează Xinhua.

Conducătorii studiului, Melanie Bahlo și Thomas Scerri de la WEHI speră că rezultatele le vor oferi oamenilor de știință ocazia de a înțelege mai bine această boală și de a-i putea opri evoluția.

Telangiectazia maculară este o boală degenerativă rară și complexă care afectează cu preponderență persoanele trecute de 40 de ani.

Boala cauzează o creștere anormală a vaselor de sânge ale maculei, zona centrală a retinei. Ca urmare, pacienții își pierd treptat vederea centrală — crucială pentru îndeplinirea unor sarcini precum condusul sau cititul — și în final orbesc.

Potrivit lui Bahlo, cercetarea a implicat analiza detaliată a genelor pacienților din mai multe părți ale lumii diagnosticați cu această boală, utilizând studiul de asociere pangenomică (GWAS).

”Am analizat peste șase milioane de markeri genetici și am identificat în genom cinci regiuni, numite loci, care au prezentat tipare similare la persoanele diagnosticate cu această boală, dar nu și la indivizii sănătoși”, susține Bahlo într-un comunicat publicat marți. ”Acești cinci ‘loci cu risc genetic’ reprezintă harta noastră către comoară, ea indicându-ne unde ‘să săpăm’ pentru a descoperi genele specifice implicate în telangiectazia maculară”, a completat ea, potrivit Agerpres.

Echipa de oameni de știință din Melbourne a colaborat cu cercetători din New York și Londra care au analizat informațiile genetice de la 476 de persoane cu telangiectazie maculară și respectiv 1.733 de indivizi care nu fuseseră diagnosticați cu această boală. ”Am fost încântați când rezultatele au fost coroborate cu alte două studii independente care au validat (rezultatul — n.r.)”, a adăugat Bahlo.

DailyBusiness
Cine va primi tichete sociale de sărbători. Distribuirea începe pe 9 decembrie
Spynews
Cum s-a înțeles Alina Petre cu fosta soție a lui Bogdan Vasiliu. Îl acuză că ar fi mințit-o în legătură cu femeia cu care are un copil
Bzi.ro
Viorel Lis a ajuns de urgență la spital! Oana Lis este în lacrimi: „Asta este viața!”
Fanatik.ro
Stațiunea ascunsă, de lângă Valea Prahovei, pe care prea puțini români o bagă în seamă. A renăscut din propria cenușă cu ajutorul investițiilor și e peste Sinaia, Predeal sau Bușteni. E plină de străini și are cazări spectaculoase
Capital.ro
Obligație pentru șoferi. Regulă pentru cei cu mașini second-hand. Se verifică neapărat
Playtech.ro
2025, anul marilor realizări pentru aceste zodii. Scapă de ghinion, le merge pe toate planurile
DailyBusiness
Elevii care vor primi 1.100 de lei! Care sunt CONDIȚIILE pentru a primi banii
Adevarul
Cum își direcționează voturile candidații cu scor bun, dar fără șanse in turul 2. Analist: „Mă aștept ca Simion să nu fie susținut” | ANALIZǍ
wowbiz.ro
Adriana Bahmuțeanu, dispusă să se mute în casa lui Silviu Prigoană pentru a fi alături de copiii ei! Declarația neașteptată făcută de jurnalistă după ce și-a îmbrățișat din nou băieții: „Era firesc să îmi propună asta”
Spynews
Fructul care ajută la pierderea în greutate. Este delicios, îl găsești în orice supermarket, și poate fi consumat crud sau în smoothie
Spynews
Andrei Rotaru și Cristina, femeia pe care a părăsit-o pentru ispita Diandra, au plecat în vacanță. De când s-au împăcat, foștii soți se comportă ca doi îndrăgostiți / VIDEO
Evz.ro
Trucul pe care gospodinele nu-l împărtășesc nimănui. Te scutește de la un mare efort
Ego.ro
Ce făcea Mihaela, partenera lui Silviu Prigoană, în timp ce el se stingea din viață
Prosport.ro
FOTO. Vedeta din filmele pentru adulți s-a cuplat cu un milionar controversat din fotbal
kanald.ro
Cea mai mare dorință a lui Igor Cuciuc, după moartea fulgerătoare a fiicei sale de doar 17 ani. Interpretul ar vrea să fie tată pentru a doua oară: „Să ne dăruiască încă un prunc”
Cancan.ro
Lumină misterioasă pe cerul Ploieștiului, noaptea, la ora 23:57. 'Odată cu acest sunet dubios, s-a întrerupt și emisia la TV'
Playsport.ro
Aoleu, Antonia dă COD ROȘU! A înnebunit pe toată lumea cu ultima apariție! Cum s-a lăsat pozată după ce a renunțat la sutien
Capital.ro
Rusia ATACĂ România?! Putin nu mai blufează: România este o țintă militară
StirileBZI
Acești angajați vor beneficia de al 13-lea salariu! Vor primi nici bonusuri de Crăciun
Prosport.ro
FOTO. Jaqueline Cristian, imagini fabuloase în costum de baie
stirilekanald.ro
„Un prunc” Igor Cuciuc, primele declarații despre cel de-al doilea copil, după moartea tragică a fiicei lui. Artistul este pregătit să devină tată din nou
substantial.ro
Austria își arată disponibilitatea de a ridica dreptul de veto pentru aderarea României și Bulgariei la Schengen
MediaFlux
Rusia AMENINȚĂ România și statele NATO. RACHETA HIPERSONICĂ e doar începutul
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Burse de 1.000 de lei pentru elevii din acest județ. Ce trebuie să facă pentru a fi eligibili