Cercetătorii au identificat mutaţiile genetice responsabile pentru apariţia afecţiunilor cardiace moştenite

Oamenii de știință britanici au identificat mutațiile genetice cruciale care cauzează o afecțiune cardiacă comună, cunoscută sub numele de cardiomiopatie dilatativă (DCM), deschizând calea spre o mai bună diagnosticare și monitorizare a pacienților cu risc ridicat.
Iulian Tudor
15 ian. 2015, 12:03
Cercetătorii au identificat mutaţiile genetice responsabile pentru apariţia afecţiunilor cardiace moştenite

Într-un studiu realizat pe un eșantion de 5.000 de persoane, cercetătorii au secvențiat gena care codifică proteina musculară Titin — cunoscută drept principala cauză a insuficienței cardiace moștenite — pentru a încerca să găsească care dintre variațiile sale provoacă probleme, informează Agerpres.

„Aceste rezultate ne oferă o înțelegere detaliată a bazei moleculare pentru cardiomiopatia dilatativă. Putem folosi aceste informații pentru a monitoriza rudele pacienților în vedea identificării celor cu riscul de a dezvolta boala”, a declarat șeful echipei de cercetare, Stuart Cook, profesor la Imperial College din Londra.

Potrivit oamenilor de știință, DCM este o boală în care mușchiul inimii se subțiază și slăbește, ceea ce conduce de multe ori la insuficiență cardiacă, afecțiune ce poate fi întâlnită la aproximativ una din 250 de persoane.

Mutațiile survenite în gena proteinei Titin, responsabile pentru scurtarea acesteia, sunt cele mai frecvente cauze al DCM, determinând apariția a aproximativ un sfert din cazuri. Pe de altă parte, trunchierile genei sunt foarte frecvente — fiind regăsite la circa una din 50 de persoane — iar majoritatea nu sunt dăunătoare sănătății, ceea ce face dificilă stabilirea unui test genetic precis.

Pentru studiul lor, publicat miercuri în revista Science Translational Medicine, cercetătorii au secvențiat genele proteinei Titin de la 5.267 de persoane (inclusiv de la voluntari sănătoși și de la pacienți cu DCM) și au analizat nivelurile de Titin în eșantioane de țesut cardiac.

Rezultatele au arătat că mutațiile ce cauzează DCM apar la capătul secvenței genetice, în timp ce la persoanele sănătoase mutațiile survin în părți ale genei care nu sunt incluse în proteina finală, permițându-i acesteia să rămână funcțională.

CITEŞTE ŞI: Află ce afecţiuni ascund problemele oculare

DailyBusiness
România, CODAȘA Europei la reciclare. De ce nu reciclează românii
Spynews
Trupul neînsuflețit al lui Silviu Prigoană a fost ridicat de la INML Brașov. Ce se va întâmpla înainte de a fi depus la capelă
Bzi.ro
Alexia Eram nu a mai suportat și a spus adevărul: „Știu cine sunt și merg înainte!”
Fanatik.ro
Cinci zodii își schimbă complet viața în următoarele 3 zile. Noroc triplu în plan financiar pentru Balanțe și Pești
Capital.ro
Românii, obligați să prezinte buletinul. Cine nu îl are, NU ia banii. Statul supraveghează tot
Playtech.ro
Cum a apărut Honorius Prigoană la IML Brașov. A șocat pe toată lumea. Cum s-a îmbrăcat
DailyBusiness
Prețurile pentru montarea anvelopelor de iarnă EXPLODEAZĂ în service-urile auto
Adevarul
Patru tineri au ars de vii într-o mașină Tesla. Motivul: sistemul de închidere a ușilor
wowbiz.ro
„Mă odihnesc” Ultimele cuvinte ale lui Silviu Prigoană înainte să moară. Unul dintre prietenii cu care era la masă povestește ce a făcut înainte să-și dea ultima suflare
Spynews
Cum se face corect manevra Heimlich. Metoda care le poate salva viața oamenilor în câteva secunde
Spynews
Cine este bărbatul misterios care a petrecut timp în vila lui Silviu Prigoană, de când s-a aflat că a murit. Va juca un rol foarte important în ce urmează să se întâmple
Evz.ro
Vremea marilor schimbări pentru aceste zodii. Se mută în casă nouă
Ego.ro
Ultimul mesaj al lui Prigoană! ”Sper să nu...” Totul a fost făcut public
Prosport.ro
FOTO. Andreeea Bălan, apariție spectaculoasă la Protevelion 2025. Rochia a lăsat la vedere mult
kanald.ro
Reacția Colegiului Medicilor în cazul adolescentului mort de peritonită la spitalul din Târgu Jiu. Andrei a murit cu zile, deși putea fi salvat
Cancan.ro
Gabriela Lucuțar, detalii de ultimă oră despre înmormântarea lui Silviu Prigoană: 'Mi-a lăsat o listă de dorințe'
Playsport.ro
IMAGINILE MOMENTULUI! Arbitra de 24 de ani a fost prinsă cu observatorul de 3 ori mai în vârstă ca ea și video-ul compromițător a fost făcut public!
Capital.ro
Regula pentru chiriașii și proprietarii de la bloc. Ce ești obligat să faci iarna când nu ești în apartament
StirileBZI
Ce beneficii au angajații pe timpul iernii: Legea se aplică în toată România!
Prosport.ro
FOTO. Cum arată femeia cu care toți bărbații vor să aibă o relație
stirilekanald.ro
Ce au descoperit legiștii la autopsia lui Prigoană! De ce a murit, de fapt
substantial.ro
Discuții între Joe Biden și Donald Trump la Casa Albă despre Ucraina și Orientul Mijlociu
MediaFlux
AMENZI de 35.000 de lei pentru CEI CARE STAU la BLOC! Regula SIMPLĂ pe care să o RESPECȚI
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Pisici drogate în București: când curiozitatea felină întâlnește neglijența umană