Sindromul Li-Fraumeni este unul rar întâlnit, persoanele bolnave prezentând un risc crescut de a dezvolta multiple tumori, inclusiv la vârste mici, potrivit Agerpres.
Cercetarea a reuşit să identifice, pentru prima dată, „un factor comun între toate tumorile dezvoltate în cazul unui pacient cu sindrom ereditar Li-Fraumeni”, a afirmat autorul principal al studiului, dr Violeta Serra. Această nouă descoperire are o mare valoare ştiinţifică întrucât identifică o ţintă terapeutică în vederea aplicării unui tratament efectiv şi care, dacă se va confirma şi în cazul altor pacienţi, va schimba cursul acestei maladii, permiţând elaborarea unei strategii terapeutice pentru fiecare bolnav.
Cercetării au descris legătura care există între tumorile multiple prezente la un pacient şi acest sindrom, prin caracterizarea completă a genomului, în cazul a cinci tumori care s-au dezvoltat pe o perioadă de 10 ani.
„Până acum credeam că toate tumorile care se dezvoltau la un pacient cu cancer ereditar erau diferite şi aşa credeam că tratamentele ar putea funcţiona doar în cazul unora dintre tumorile aceluiaşi pacient dar nu la toate”, a arătat dr Joan Seoane.
„În această diversitate, am descoperit că toate tumorile împart acelaşi călcâi al lui Ahile (…) Am folosit această descoperire pentru a elabora un tratament personalizat şi eficace pentru toate tumorile”, a spus Seaone.