Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
Filip Stan
27 nov. 2022, 16:26
Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Aceasta poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul zaharat sau ciroza hepatică. Printre simptomele pacienţilor cu fibroză chistică se numără retardul de creştere sau polipii la copii sau tusea cronică sau alte infecţii respiratorii.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.

Ce simptome au pacienții cu fibroză chistică?

Pacienții cu fibroză chistică pot avea simptome diferite în funcție de severitatea bolii. Simptomele bolii sunt date de afectarea diferitelor organe și pot fi:

Respiratorii:

  • tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă
  • infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
  • dificultăți de respirație, oboseală

Digestive:

  • lipsa poftei de mâncare (inapetență), astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere
  • scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase
  • la nou nascut poate apare obstrucție de intestin subțire numită ileus meconial

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

Copiii sau adulții care au simptome sugestive pentru fibroză chistică sunt diagnosticați cu boala prin:

Testul sudorii – măsoară concentrația clorurii de sodiu în sudoare; valorile pozitive ale testului sudorii sunt obligatorii pentru diagnosticul fibrozei chistice

Teste genetice – determină mutațiile cele mai frecvente asociate cu boala.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există tratament care să vindece fibroza chistică. Tratamentele actuale urmăresc scăderea simptomelor și reducerea complicațiilor:

  • scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii
  • prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii
  • dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora
  • prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor
  • asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare
  • pacienții care au anumite mutații genetice vor beneficia în curând și în România de medicamente noi Kalydeco (Ivocaftor) sau Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) care pot îmbunătăți funcția respiratorie și reduce riscul de exacerbări.
  • Kinetoterapia respiratorie și drenajul bronșic sunt cele mai eficiente mijloace de eliminare a mucusului din căile respiratorii, putând îmbunătăți funcția respiratorie și preveni infecțiile; tehnicile de fizioterapie respiratorie includ exerciții fizice, tapotaj bronșic și folosirea unor dispozitive care ajută la desprinderea și eliminarea secrețiilor (dispozitive  vibratorii – flutter, vestă vibratorie, cough assist).

Profilaxia complicațiilor include imunizarea, inclusiv vaccinul antipneumococic și antigripal, evitarea fumatului, control regulat și respectarea strictă a tratamentului recomandat.

Citeşte şi: Efectele pandemiei de Covid, aproape să declanşeze o nouă epidemie în România. Vaccinul lipseşte şi nu se ştie când va fi disponibil

DailyBusiness
Ministrul Energiei, Sebastian Burduja, dă asigurări că nu vom petrece Paștele pe întuneric. ”NU există risc de black-out în România, în condițiile actuale!”
Spynews
Alina Eremia a ajuns să se îmbolnăvească din cauza standardelor. Ce spune artista despre schimbările prin care a trecut
Bzi.ro
Cine este câştigătorul Survivor România 2025: Când se difuzează marea finală
Fanatik.ro
Zodiile care vor avea noroc cu carul imediat după Paște. Au reușite pe toate planurile, vine o perioadă cu miracole în viața lor
Capital.ro
S-a stins cea mai mare actriță a României. Toți românii au iubit-o și admirat-o. Râmâne veșnic în inimile tuturor
Playtech.ro
O nouă sărbătoare legală în luna februarie. Alte zile libere ar putea fi însă eliminate
DailyBusiness
Vouchere de vacanță 2025. Guvernul aprobă normele de accesare! Ce trebuie să facă bugetarii pentru decontare
Adevarul
Originea raportului CIA privind soldați sovietici care ar fi fost prefăcuți în stană de piatră după întâlnirea cu un OZN
wowbiz.ro
Al patrulea deces la Spitalul Sfântul Spiridon din Iași! Gabriela Ștefănescu este doctorița care a fost găsită moartă după ce a participat la un simpozion medical. Ce au arătat rezultatele venite de la INML
Spynews
Noua teorie a lui Alex Bodi despre femeile independente. Cum îi pune afaceristul la punct pe bărbații care au uitat să fie stâlpul familiei
Spynews
Când va avea loc priveghiul lui Rareș Ion, tânărul mort la doar 20 de ani. Familia lui urmează să își ia rămas bun de la el
Evz.ro
Cel mai controversat film al anului. Actriță transgender, în rolul lui Dumnezeu
Ego.ro
Ce a pățit Armin. Nicoară, imediat după ce a devenit tată! Probleme cu botezul și... EXCLUSIV
Prosport.ro
Despărțirea anului între milionari! Prietena Soranei Cîrstea a rupt mariajul de 9 ani cu fostul celebru fotbalist
kanald.ro
Program STB de Paște 2025. Cum circulă autobuzele, troleibuzele și tramvaiele în noaptea de Înviere
Cancan.ro
Cine este, de fapt, mama lui Rareș Ion? Femeia e șefă la stat și are un salariu uriaș
Playsport.ro
Incredibil! Cum poate să arate Sandra Izbașa la 11 ani după ce s-a retras din gimnastică. Imaginile au scăpat pe net
Capital.ro
Candidatul pe care îl va susține Călin Georgescu: Are cel mai bun profil de președinte
StirileBZI
Câți bani pot să scoată românii de la bancomat în 2025. Băncile au impus noi limite!
Prosport.ro
FOTO. Cum arată iubita afaceristului care a plătit 400.000.000 de dolari pe 1.000 de apartamente
stirilekanald.ro
Imagini cutremurătoare cu Rareș Ion, tânărul care a murit după supradoză, filmate de Maru. Se vede clar cum i-a procurat substanțe interzise, deși neagă că ar avea o implicare. Prietena lui Rareș rupe tăcerea: "Își bătea joc de el"
Inca o moarte suspecta in randul angajatilor de la cel mai mare spital din Iasi: „Sunt ca negrii pe plantatie”
MediaFlux
Ucraina a semnat! Trump a primit ce și-a dorit
Shtiu.ro
Cum se aprinde Lumina Sfântă la Ierusalim? Cum aprinde preotul lumânările fără sursă de foc?
Puterea.ro
„Farmacia verde” din curte. Cristela Georgescu dezvăluie secretele unei plante-minune: Uscați sau faceți ceai