Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
Filip Stan
27 nov. 2022, 16:26
Medicii avertizează în privinţa bolii greu de diagnosticat la copii şi adolescenţi: poate provoca diabet sau chiar ciroză hepatică

Aceasta poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul zaharat sau ciroza hepatică. Printre simptomele pacienţilor cu fibroză chistică se numără retardul de creştere sau polipii la copii sau tusea cronică sau alte infecţii respiratorii.

Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora (bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.

Ce simptome au pacienții cu fibroză chistică?

Pacienții cu fibroză chistică pot avea simptome diferite în funcție de severitatea bolii. Simptomele bolii sunt date de afectarea diferitelor organe și pot fi:

Respiratorii:

  • tuse persistentă cu expectorație groasă, vâscoasă
  • infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
  • dificultăți de respirație, oboseală

Digestive:

  • lipsa poftei de mâncare (inapetență), astenie sau scădere în greutate, respectiv deficit de creștere
  • scaune moi, numeroase, de culoare albă, mai ales după consumul de alimente grase
  • la nou nascut poate apare obstrucție de intestin subțire numită ileus meconial

Cum se diagnostichează fibroza chistică?

Copiii sau adulții care au simptome sugestive pentru fibroză chistică sunt diagnosticați cu boala prin:

Testul sudorii – măsoară concentrația clorurii de sodiu în sudoare; valorile pozitive ale testului sudorii sunt obligatorii pentru diagnosticul fibrozei chistice

Teste genetice – determină mutațiile cele mai frecvente asociate cu boala.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există tratament care să vindece fibroza chistică. Tratamentele actuale urmăresc scăderea simptomelor și reducerea complicațiilor:

  • scăderea vâscozității mucusului și eliminării acestuia din bronhii
  • prevenirea și tratamentul infecțiilor respiratorii
  • dilatarea căilor respiratorii și scăderea inflamației acestora
  • prevenirea și tratarea blocajului secrețiilor digestive (secreții pancreatice, bilă) și substituția de enzime pancreatice pentru creșterea absorbției alimentare a grăsimilor
  • asigurarea nutriției corespunzătoare prin suplimente alimentare
  • pacienții care au anumite mutații genetice vor beneficia în curând și în România de medicamente noi Kalydeco (Ivocaftor) sau Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor) care pot îmbunătăți funcția respiratorie și reduce riscul de exacerbări.
  • Kinetoterapia respiratorie și drenajul bronșic sunt cele mai eficiente mijloace de eliminare a mucusului din căile respiratorii, putând îmbunătăți funcția respiratorie și preveni infecțiile; tehnicile de fizioterapie respiratorie includ exerciții fizice, tapotaj bronșic și folosirea unor dispozitive care ajută la desprinderea și eliminarea secrețiilor (dispozitive  vibratorii – flutter, vestă vibratorie, cough assist).

Profilaxia complicațiilor include imunizarea, inclusiv vaccinul antipneumococic și antigripal, evitarea fumatului, control regulat și respectarea strictă a tratamentului recomandat.

Citeşte şi: Efectele pandemiei de Covid, aproape să declanşeze o nouă epidemie în România. Vaccinul lipseşte şi nu se ştie când va fi disponibil

DailyBusiness
Guvernul a salvat firmele mari de la taxe suplimentare. Cum au beneficiat aceste companii de „iertarea” statului
Spynews
Lacrimi și durere la despărțirea de Andrei Perneș de la Mireasa. Imagini sfâșietoare de la înmormântare / FOTO
Bzi.ro
Daniela Crudu, de nerecunoscut! Cum a ajuns să arate acum: „E bolnavă?”
Fanatik.ro
Anunț important pentru românii care au cont la CEC Bank. Schimbarea pe care foarte mulți o așteptau
Capital.ro
Călin Georgescu, luat în vizor. Verdict crunt pentru candidatul la prezidențiale: Ceva nebunii...
Playtech.ro
Dezastru pentru Armata Română. Ce loc ocupă ţara noastră la capitolul trupe şi armament
DailyBusiness
Se scumpesc biletele de tren! Cu cât se vor majora tarifele în funcţie de tipul trenului
Lecțiile istoriei: ce au pățit rușii, acum 85 de ani, când au invadat Finlanda. Istoric: „Exact același lucru se întâmplă și în Ucraina”
wowbiz.ro
Cum a apărut Sabrina, fosta soție a lui Andrei Perneș, la înmormântarea lui?! Imaginile DURERII
Spynews
Ți se rupe sufletul! Tatăl lui Andrei Perneș de la Mireasa, în lacrimi! Nu s-a putut desprinde de sicriu / FOTO
Spynews
Top 10 cele mai sigure țări de vizitat pentru femei. Unde poți călători singură fără probleme
Evz.ro
Ora de vară, în 2025. Regula pe care vrea s-o impună Uniunea Europeană  
Ego.ro
Cum arăta Laura Vicol, acum 10 ani. Imaginile au rămas pe internet, deși ea e acum ”alt om”
Prosport.ro
FOTO. Serena Williams, în costum de baie. Neverosimil: cât a putut slăbi!
kanald.ro
Imagini sfâșietoare de la înmormântarea lui Andrei Perneș! Familia și prietenii sunt îngenunchiați de durere
Cancan.ro
Diana Chelaru a ajuns de nerecunoscut. Cum s-a transformat trupul ei, la 13 ani de la retragerea din gimnastică
Playsport.ro
INCREDIBIL! Cum poate să arate Sandra Izbașa la 11 ani după ce s-a retras din gimnastică. Imaginile au scăpat pe net
Capital.ro
Călin Georgescu a primit verdictul final. Anunțul așteptat de România: CCR va pronunța...
StirileBZI
Câți bani pot să scoată românii de la bancomat în 2025. Băncile au impus noi limite!
Prosport.ro
FOTO. „Eşti chiar tu în ambele poze?”. Transformarea uluitoare a vedetei
stirilekanald.ro
Nicușor Dan, mesaj pentru Donald Trump și JD Vance. Ce le-ar spune dacă ar fi președintele României: „Trebuie să ne întărim statul”
Premierul britanic Keir Starmer îndeamnă Statele Unite să sprijine Kievul în contextul tensiunilor crescute
MediaFlux
Se dă a 13-a PENSIE în APRILIE! Cine primește BANII
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Ana-Maria Trăsnea, românca ce vrea un loc în Bundestag: O nouă șansă la alegerile din Germania