O echipă de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universităţii New South Wales (UNSW), din Australia a studiat 20 de mii de mutaţii ale ADN-ului pe mii de tumori. Ei spun că în special la tipurile de cancer de piele, repararea ADN-ului este blocată într-o anumită regiune a genomului, cunoscută sub denumirea de „promotori de gene”. Deşi de multe ori sunt trecute cu vederea, ele influenţează foarte mult, deoarece controlează toate genele active şi inactive.
„În timp ce corpul uman este destul de bun la propria reparaţie, există anumite părţi ale genomului nostru care sunt prost reparate atunci când exisă daune din cauza mutagenilor, cum ar fi lumina UV şi fumul de ţigară”, a declarat autorul principal al studiului, Jason Wong.
Regiunea promotoare este deosebit de sensibilă la mutaţiile provocate de UV, iar atunci când acestea apar acolo este foarte probabil să ducă la cancer.
„Studiul nostru scoate în evidenţă necesitatea unei cercetări suplimentare cu privire la rolul mutaţiilor genei promotoare în dezvoltarea cancerului. Acest lucru ar putea ajuta medicii să determine de ce anumite tipuri de cancer se dezvoltă, permiţându-le să diagnosticheze cancerului mai devreme, selectând terapii de tratament adaptate pentru pacienţi”, a declarat Jason Wong. Există mai multe gene, inclusiv TP53, despre care oamenii de ştiinţă ştiu că poate transforma o celulă normală în una canceroasă.
„Nu am nevoie nevoie să pierdem timpul şi banii pacienţilor pentru investigarea cazurile de cancer şi a etapei genomului lor de cancer. Toate aceste date au fost puse la dispoziţia cercetătorilor pe platformele de partajare a datelor publice”, a declarat co-autorul studiului şi hematologul John Pimanda.