O genă responsabilă cu declanşarea bolii Lou Gehrig, descoperită cu banii strânşi la Ice Bucket Challenge

The Ice Bucket Challenge, care a devenit virală în urmă cu 2 ani, a finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, scrie BBC, preluat de Mediafax.
Ionela Marcu
27 iul. 2016, 13:41
O genă responsabilă cu declanşarea bolii Lou Gehrig, descoperită cu banii strânşi la Ice Bucket Challenge

Campania numită „ALS Ice Bucket Challenge” a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care luptă contra maladiei Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

Provocarea Găleţii cu Gheaţă a reuşit să strângă donaţii în valoare de 115 milioane de dolari (87,7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrităţi şi oameni obişnuiţi, care au început să-şi arunce câte o găleată cu gheaţă pe cap, să filmeze momentul şi să îl publice pe reţelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari.

Deşi această iniţiativă a fost şi criticată, donaţiile obţinute au finanţat 6 proiecte de cercetare, iar specialiştii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.

Proiectul de cercetare MinE, publicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile”, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Reţelele de socializare au fost „inundate” de filmuleţe cu oameni, faimoşi sau nu, care îşi toarnă în cap apă rece cu gheaţă, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menţionate.

Peste 17 milioane de persoane au postat filmuleţe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.

Scleroza laterală amiotrofică – boala Lou Gehrig – se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă muşchii voluntari, care fac posibilă mişcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală – mersul, vorbitul, mâncatul, înghiţitul şi alte funcţii fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se ştie că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moştenită a acesteia.

Printre personalităţile care suferă de această boală se numără şi astrofizicianul britanic Stephen Hawking.

DailyBusiness
Ficatul gras, pericolul tăcut. Cum să îți cureți ficatul și să îți redobândești sănătatea cu ceaiuri
Spynews
Ce este Gold Card, viza lansată de Donald Trump. De când va fi disponibil și cât costă cardul de aur
Bzi.ro
Loredana Groza s-a sărutat cu un cal! Ipostază șocantă a devenit virală! – FOTO
Fanatik.ro
Ce se află sub Moscova. Megastructura care poate fi utilizată în caz de război sau conflict armat în capitala Rusiei
Capital.ro
Răsturnare totală de situație în dosarul Cioacă-Elodia. S-a aflat tot. Avocata a făcut marele anunț
Playtech.ro
Cele mai frumoase sate din România pe care să nu le ratezi în această primăvară. Te întorci în timp şi uiţi de aglomeraţie
DailyBusiness
Vești proaste pentru o categorie de români. Crește vârsta de pensionare
Adevarul
Povestea Doamnei Stanca, marea iubire a domnitorului Mihai Viteazul. Cât timp au fost căsătoriți
wowbiz.ro
Ea este Anne, tânăra care a murit după ce a mâncat un sendviș la Roma! Nimeni nu se gândea că o simplă ieșire la restaurant i-ar putea aduce sfârșitul tinerei de 21 de ani
Spynews
Imagini savuroase cu Serghei Mizil în tinerețe! Cum arăta concurentul de la Asia Express la prima nuntă | FOTO
Spynews
Șacalul și-a recunoscut crimele, după un an de negare! Răsturnare incredibilă de situație în dubla tragedie din Constanța
Evz.ro
Un turbion polar lovește Capitala. Frig turbat și depuneri de zăpadă
Ego.ro
Andreea Bălan și Loredana au dat lovitura! Nici Bogdan de la Ploiești nu se lasă mai prejos! EXCLUSIV
Prosport.ro
FOTO. Cum arată arbitra la care s-au dat fotbaliștii pe teren: „Unii mi-au scris pe Instagram”
kanald.ro
Preț carburanți luni, 7 aprilie 2025: Ce se întâmplă cu prețul la benzină și motorină la început de săptămână
Cancan.ro
Celebra brunetă din România a comis-o grav, în public! Și-a ridicat rochia, a arătat tot și apoi...
Playsport.ro
Incredibil! Cum poate să arate Sandra Izbașa la 11 ani după ce s-a retras din gimnastică. Imaginile au scăpat pe net
Capital.ro
Reguli noi pentru șoferii cu permis categoria B. N-au drept de circulație. Trebuie să aștepte 2 ani
StirileBZI
Câți bani pot să scoată românii de la bancomat în 2025. Băncile au impus noi limite!
Prosport.ro
FOTO. O femeie e motivul pentru care fiii lui David Beckham nu-şi mai vorbesc
stirilekanald.ro
„Te vei trezi fără inimă”: Cum a semănat Jack Spintecătorul teroare în București
Ce se întâmplă dacă nu faci succesiunea? Se achită impozit din bunurile imobile
MediaFlux
Care sunt avantajele si dezavantajele pentru pensionarea anticipată. Seniorii care vor beneficia
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Cine sunt chinezii care au venit lângă Hagi la Farul Constanța