Secvenţierea genetică a unei tumori pentru diagnosticare, insuficientă pentru un tratament corect

Recurgerea doar la secvențierea genetică a unei tumori ca metodă de diagnosticare poate conduce la un tratament greșit pentru o mare parte a pacienților bolnavi de cancer, au anunțat cercetătorii americani într-un studiu publicat în revista Science Translational Medicine, scrie agenția Xinhua.
Iulian Tudor
16 apr. 2015, 10:58
Secvenţierea genetică a unei tumori pentru diagnosticare, insuficientă pentru un tratament corect

Rezultatele cercetării au arătat că nu toate modificările genetice identificate într-un cancer au legătură cu această maladie. Unele dintre aceste modificări, au explicat cercetătorii, sunt așa-numitele mutații germline, moștenite genetic și aflate în țesuturile normale, diferind de la persoană la persoană, scrie Agerpres.

Prin urmare, medicii ar trebui să compare secvența genetică a tumorii unui individ și cea a celulelor sale normale, în scopul de a ști ce modificări sunt mai susceptibile de a fi legate de cancer și care tratamente sunt mai indicate, au precizat aceștia.

„Spitalele și companiile au început să secvențieze tot mai mult tumorile pacienților în încercarea de a personaliza terapia. Cu toate acestea, mulți nu secvențiază și țesutul normal al fiecărei persoane pentru a decela modificările care nu sunt legate de cancer și a înțelege cu adevărat ceea ce se întâmplă în tumoră”, a declarat Victor Velculescu, profesor la Johns Hopkins University School of Medicine care a condus studiul.

Conform cercetătorilor, informații genetice inexacte pot duce la reacții adverse grave rezultate din terapii inadecvate, la absența terapiilor țintite și la creșterea costurilor de îngrijire a pacienților din cauza utilizării unor medicamente prescrise în mod greșit.

Pentru acest studiu, Velculescu și colegii săi au comparat genomul de țesut tumoral și normal de la un număr de 815 pacienți cu o mare varietate de tipuri de cancer, inclusiv de sân, de creier, renal, gastric, pulmonar, pancreatic, cancer de sânge și melanom. Ei au descoperit că 65 la sută dintre modificările genetice identificate numai prin secvențierea genetică a tumorii au fost „fals pozitive” și nu erau legate de cancerul de care suferea pacientul.

Cercetătorii au urmărit modificările din „genele acționabile” („actionable genes”) sau genele pentru care au fost identificate unele tipuri de medicamente și au descoperit că aceste modificări fals pozitive au afectat circa un pacient din doi dintre cei studiați.

„Aceste constatări sugerează faptul că, luate împreună, secvențierea tumorii și probele normale ar putea genera diagnostice și planuri de tratament mai exacte decât metodele standard actuale”, a declarat Angela Colmone, editor asociat la Science Translational Medicine, citată de Xinhua.

Ea a adăugat că „astfel de analize ar trebui să devină din ce în ce mai fezabile pe măsură ce costurile secvențierii vor scădea”.

Victor Velculescu s-a născut în Romania în 1970 și a emigrat în SUA la vârsta de șapte ani împreună cu părinții săi. El a început cercetările în biologie moleculară la Universitatea Stanford pe care a absolvit-o în 1992. Velculescu a fost co-fondator în 2010 al companiei de genomică a cancerului „Personal Genome Diagnostics” (PGDx), care a lansat în premieră în 2011 analiza individualizată a exomului cancerului (genele proteinelor codificate dintr-un genom).

Citeşte şi Un tratament anti-leucemie ar putea da rezultate şi împotriva cancerului de pancreas

DailyBusiness
Românii vor scoate din nou bani din buzunar! Câți bani trebuie să plătești în plus dacă stai la bloc
Spynews
Cum s-a înțeles Alina Petre cu fosta soție a lui Bogdan Vasiliu. Îl acuză că ar fi mințit-o în legătură cu femeia cu care are un copil
Bzi.ro
Viorel Lis a ajuns de urgență la spital! Oana Lis este în lacrimi: „Asta este viața!”
Fanatik.ro
Ce să pui, de fapt, în carnea pentru perișoare ca să iasă pufoase și gustoase. Este un secret al bucătarilor din Turcia, stăpâni peste rețetă. O să apelezi mereu la acest truc
Capital.ro
Obligatoriu pentru românii care nu stau la adresa din buletin. Regula se aplică pentru toți
Playtech.ro
2025, anul marilor realizări pentru aceste zodii. Scapă de ghinion, le merge pe toate planurile
DailyBusiness
Anunț oficial de la Guvern! Probleme rezolvate, vești importante pentru români!
Adevarul
Concluzia sumbră a fostului comandant suprem al armatei ucrainene, după ce Coreea de Nord s-a implicat în război
wowbiz.ro
Adriana Bahmuțeanu, dispusă să se mute în casa lui Silviu Prigoană pentru a fi alături de copiii ei! Declarația neașteptată făcută de jurnalistă după ce și-a îmbrățișat din nou băieții: „Era firesc să îmi propună asta”
Spynews
Fructul care ajută la pierderea în greutate. Este delicios, îl găsești în orice supermarket, și poate fi consumat crud sau în smoothie
Spynews
Andrei Rotaru și Cristina, femeia pe care a părăsit-o pentru ispita Diandra, au plecat în vacanță. De când s-au împăcat, foștii soți se comportă ca doi îndrăgostiți / VIDEO
Evz.ro
Locul din România în care Creatorul a împărțit muritorilor o bucățică de cer. E binecuvântat
Ego.ro
Ce făcea Mihaela, partenera lui Silviu Prigoană, în timp ce el se stingea din viață
Prosport.ro
FOTO. Vedeta din filmele pentru adulți s-a cuplat cu un milionar controversat din fotbal
kanald.ro
Statul oferă ajutoare persoanelor care trec prin situații critice! Cât primesc acești oameni din partea Guvernului
Cancan.ro
Cu ce condiție i-ar fi lăsat Adriana Bahmuțeanu pe băieții ei în vila lui Silviu Prigoană: 'Eram DISPUSĂ!'
Playsport.ro
Aoleu, Antonia dă COD ROȘU! A înnebunit pe toată lumea cu ultima apariție! Cum s-a lăsat pozată după ce a renunțat la sutien
Capital.ro
Schimbare pentru permisul auto. Va fi ZERO. Guvernul României dă lege nouă
StirileBZI
Acești angajați vor beneficia de al 13-lea salariu! Vor primi nici bonusuri de Crăciun
Prosport.ro
FOTO. Jaqueline Cristian, imagini fabuloase în costum de baie
stirilekanald.ro
„Un prunc” Igor Cuciuc, primele declarații despre cel de-al doilea copil, după moartea tragică a fiicei lui. Artistul este pregătit să devină tată din nou
substantial.ro
Selly încurajează tinerii să participe la alegeri: „Este modul vostru de a ține democrația în viață”
MediaFlux
VINE PENSIA în DECEMBRIE cu ÎNTÂRZIERE? Simona Bucura a CONFIRMAT
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Adolescenții și tentațiile interzise: care este drogul preferat al elevilor bucureșteni