Secvenţierea genetică a unei tumori pentru diagnosticare, insuficientă pentru un tratament corect

Recurgerea doar la secvențierea genetică a unei tumori ca metodă de diagnosticare poate conduce la un tratament greșit pentru o mare parte a pacienților bolnavi de cancer, au anunțat cercetătorii americani într-un studiu publicat în revista Science Translational Medicine, scrie agenția Xinhua.
Iulian Tudor
16 apr. 2015, 10:58
Secvenţierea genetică a unei tumori pentru diagnosticare, insuficientă pentru un tratament corect

Rezultatele cercetării au arătat că nu toate modificările genetice identificate într-un cancer au legătură cu această maladie. Unele dintre aceste modificări, au explicat cercetătorii, sunt așa-numitele mutații germline, moștenite genetic și aflate în țesuturile normale, diferind de la persoană la persoană, scrie Agerpres.

Prin urmare, medicii ar trebui să compare secvența genetică a tumorii unui individ și cea a celulelor sale normale, în scopul de a ști ce modificări sunt mai susceptibile de a fi legate de cancer și care tratamente sunt mai indicate, au precizat aceștia.

„Spitalele și companiile au început să secvențieze tot mai mult tumorile pacienților în încercarea de a personaliza terapia. Cu toate acestea, mulți nu secvențiază și țesutul normal al fiecărei persoane pentru a decela modificările care nu sunt legate de cancer și a înțelege cu adevărat ceea ce se întâmplă în tumoră”, a declarat Victor Velculescu, profesor la Johns Hopkins University School of Medicine care a condus studiul.

Conform cercetătorilor, informații genetice inexacte pot duce la reacții adverse grave rezultate din terapii inadecvate, la absența terapiilor țintite și la creșterea costurilor de îngrijire a pacienților din cauza utilizării unor medicamente prescrise în mod greșit.

Pentru acest studiu, Velculescu și colegii săi au comparat genomul de țesut tumoral și normal de la un număr de 815 pacienți cu o mare varietate de tipuri de cancer, inclusiv de sân, de creier, renal, gastric, pulmonar, pancreatic, cancer de sânge și melanom. Ei au descoperit că 65 la sută dintre modificările genetice identificate numai prin secvențierea genetică a tumorii au fost „fals pozitive” și nu erau legate de cancerul de care suferea pacientul.

Cercetătorii au urmărit modificările din „genele acționabile” („actionable genes”) sau genele pentru care au fost identificate unele tipuri de medicamente și au descoperit că aceste modificări fals pozitive au afectat circa un pacient din doi dintre cei studiați.

„Aceste constatări sugerează faptul că, luate împreună, secvențierea tumorii și probele normale ar putea genera diagnostice și planuri de tratament mai exacte decât metodele standard actuale”, a declarat Angela Colmone, editor asociat la Science Translational Medicine, citată de Xinhua.

Ea a adăugat că „astfel de analize ar trebui să devină din ce în ce mai fezabile pe măsură ce costurile secvențierii vor scădea”.

Victor Velculescu s-a născut în Romania în 1970 și a emigrat în SUA la vârsta de șapte ani împreună cu părinții săi. El a început cercetările în biologie moleculară la Universitatea Stanford pe care a absolvit-o în 1992. Velculescu a fost co-fondator în 2010 al companiei de genomică a cancerului „Personal Genome Diagnostics” (PGDx), care a lansat în premieră în 2011 analiza individualizată a exomului cancerului (genele proteinelor codificate dintr-un genom).

Citeşte şi Un tratament anti-leucemie ar putea da rezultate şi împotriva cancerului de pancreas

DailyBusiness
Scandal la Senat! Angajații îl huiduie pe Bolojan după anunțul reducerii posturilor
Spynews
Ramona Olaru, confesiuni dureroase despre copilăria ei! Și-a promis că nu se va întoarce niciodată în locul în care a crescut. Declarații exclusive la Viața fără filtru
Bzi.ro
Maurice Munteanu dă de pământ cu Melania Trump: „Părul prea coafat ca la concursurile de Miss din Europa de Est!“
Fanatik.ro
Dispare o companie importantă din România. Afacerea va fi vândută cu peste 270 de milioane de euro
Capital.ro
Călin Georgescu a anunțat în direct: Asta a fost finalul!
Playtech.ro
Prima reacție a Dacianei Sârbu după divorțul de Victor Ponta: Singurii care știu suntem noi. Nu vreau să...
DailyBusiness
Cum reacționează sistemul imunitar în cazul alergiilor de la veninul de albine. Descoperirile făcute de oamenii de știință
Adevarul
Profesorul Cătălin Avramescu, candidat la alegerile prezidențiale: „România ar trebui să dețină arme nucleare pentru a intimida Rusia”
wowbiz.ro
Vește șoc în lumea politică! Victor Ponta și Daciana Sârbu au divorțat după 19 ani de căsnicie
Spynews
”Un bărbat toxic nu se va schimba”. Dana Roba, mesaj tranșant pe rețelele de socializare, după despărțirea de Beniamin | FOTO
Spynews
Ea este Daria, tânăra de 19 ani care s-a stins din viață în accidentul din Craiova. Trei persoane și-au pierdut viața pe DN6: ”Am venit să luăm rămășițele” | FOTO
Evz.ro
Scandalos! Bonusuri de 500.000 de lei la pensionare, în România. Cifra este reală
Ego.ro
Imaginile cu Daciana Sârbu de nerecunoscut! Cum arăta înainte să îl cunoască pe Victor Ponta
Prosport.ro
FOTO. Jurata de la show-ul de talente, fotografiată de paparazzi la întâlnirea cu celebrul milionar mai tânăr cu 12 ani decât ea
kanald.ro
Pensiile se majorează între 100 și 400 de lei din februarie. Ce documente trebuie depuse de pensionari?
Cancan.ro
Anda Adam participă la Asia Express 2025! Cine e colegul vedetei în emisiunea de la Antena 1
Playsport.ro
WOW! Corina Caragea a renunțat de tot la haine! Apariție unică pe net
Capital.ro
Călin Georgescu aruncă bomba. Ce funcție vizează dacă va fi interzis la prezidențiale
StirileBZI
Salariu de 500 de lei pe zi și trei mese, plus loc de cazare! Ce companie oferă aceste beneficii angajaților
Prosport.ro
FOTO. Cum arată fiica legendarului fotbalist. Tânăra divorțează după 9 ani
stirilekanald.ro
Anda, găsită moartă în casă! Câinii începuseră să-i devoreze trupul neînsuflețit
substantial.ro
Crin Antonescu propune restructurări în instituțiile statului pentru a aloca resursele în educație și sănătate
MediaFlux
PENSIE va fi DIGITALĂ. Anunțul Casei de PENSII pentru TOȚI românii
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Nu stăpânești engleza și n-ai habar de securitatea aeroportuară? Poți fi șeful Aeroporturi București