Secvenţierea genetică a unei tumori pentru diagnosticare, insuficientă pentru un tratament corect

Recurgerea doar la secvențierea genetică a unei tumori ca metodă de diagnosticare poate conduce la un tratament greșit pentru o mare parte a pacienților bolnavi de cancer, au anunțat cercetătorii americani într-un studiu publicat în revista Science Translational Medicine, scrie agenția Xinhua.
Iulian Tudor
16 apr. 2015, 10:58
Secvenţierea genetică a unei tumori pentru diagnosticare, insuficientă pentru un tratament corect

Rezultatele cercetării au arătat că nu toate modificările genetice identificate într-un cancer au legătură cu această maladie. Unele dintre aceste modificări, au explicat cercetătorii, sunt așa-numitele mutații germline, moștenite genetic și aflate în țesuturile normale, diferind de la persoană la persoană, scrie Agerpres.

Prin urmare, medicii ar trebui să compare secvența genetică a tumorii unui individ și cea a celulelor sale normale, în scopul de a ști ce modificări sunt mai susceptibile de a fi legate de cancer și care tratamente sunt mai indicate, au precizat aceștia.

„Spitalele și companiile au început să secvențieze tot mai mult tumorile pacienților în încercarea de a personaliza terapia. Cu toate acestea, mulți nu secvențiază și țesutul normal al fiecărei persoane pentru a decela modificările care nu sunt legate de cancer și a înțelege cu adevărat ceea ce se întâmplă în tumoră”, a declarat Victor Velculescu, profesor la Johns Hopkins University School of Medicine care a condus studiul.

Conform cercetătorilor, informații genetice inexacte pot duce la reacții adverse grave rezultate din terapii inadecvate, la absența terapiilor țintite și la creșterea costurilor de îngrijire a pacienților din cauza utilizării unor medicamente prescrise în mod greșit.

Pentru acest studiu, Velculescu și colegii săi au comparat genomul de țesut tumoral și normal de la un număr de 815 pacienți cu o mare varietate de tipuri de cancer, inclusiv de sân, de creier, renal, gastric, pulmonar, pancreatic, cancer de sânge și melanom. Ei au descoperit că 65 la sută dintre modificările genetice identificate numai prin secvențierea genetică a tumorii au fost „fals pozitive” și nu erau legate de cancerul de care suferea pacientul.

Cercetătorii au urmărit modificările din „genele acționabile” („actionable genes”) sau genele pentru care au fost identificate unele tipuri de medicamente și au descoperit că aceste modificări fals pozitive au afectat circa un pacient din doi dintre cei studiați.

„Aceste constatări sugerează faptul că, luate împreună, secvențierea tumorii și probele normale ar putea genera diagnostice și planuri de tratament mai exacte decât metodele standard actuale”, a declarat Angela Colmone, editor asociat la Science Translational Medicine, citată de Xinhua.

Ea a adăugat că „astfel de analize ar trebui să devină din ce în ce mai fezabile pe măsură ce costurile secvențierii vor scădea”.

Victor Velculescu s-a născut în Romania în 1970 și a emigrat în SUA la vârsta de șapte ani împreună cu părinții săi. El a început cercetările în biologie moleculară la Universitatea Stanford pe care a absolvit-o în 1992. Velculescu a fost co-fondator în 2010 al companiei de genomică a cancerului „Personal Genome Diagnostics” (PGDx), care a lansat în premieră în 2011 analiza individualizată a exomului cancerului (genele proteinelor codificate dintr-un genom).

Citeşte şi Un tratament anti-leucemie ar putea da rezultate şi împotriva cancerului de pancreas

DailyBusiness
Se virează banii în conturi. Elevii vor primi 300 de lei de la 20 noiembrie
Spynews
Breaking News! A fost stabilită cauza morții lui Silviu Prigoană. Ce au descoperit medicii legiști
Bzi.ro
Alexia Eram nu a mai suportat și a spus adevărul: „Știu cine sunt și merg înainte!”
Fanatik.ro
Ce regim ținuse Silviu Prigoană. Reușise să slăbească 40 de kilograme și nu mai mânca acest aliment
Capital.ro
Adevarul despre relația dintre Elena Udrea cu Silviu Prigoană. Dorin Cocoș dă cărțile pe față: A fost mult prea apropiat
Playtech.ro
Cum a apărut Honorius Prigoană la IML Brașov. A șocat pe toată lumea. Cum s-a îmbrăcat
DailyBusiness
Reactoarele 3 și 4 de la Cernavodă vor fi construite
Adevarul
Șocant. Un tată și-a obligat copilul de șase ani să meargă cu el în mai multe baruri, iar apoi l-a bătut până la sânge că a consumat alcool
wowbiz.ro
„Mă odihnesc” Ultimele cuvinte ale lui Silviu Prigoană înainte să moară. Unul dintre prietenii cu care era la masă povestește ce a făcut înainte să-și dea ultima suflare
Spynews
EXCLUSIV. Familia lui Silviu Prigoană, decizie de ultimă oră! Ce se întâmplă cu trupul neînsuflețit al afaceristului. Răsturnare de situație
Spynews
Imagini cu vila lui Silviu Prigoană. Care erau cele mai importante lucruri personale și cum le-a amenajat camerele copiilor
Evz.ro
Alertă alimentară în România. Cașcaval infestat, într-un mare lanț de magazine
Ego.ro
Ultimul mesaj al lui Prigoană! ”Sper să nu...” Totul a fost făcut public
Prosport.ro
FOTO. Andreeea Bălan, apariție spectaculoasă la Protevelion 2025. Rochia a lăsat la vedere mult
kanald.ro
Medicii legiști au dezvăluit cauza morții lui Silviu Prigoană. Ce scrie în raportul medico legal
Cancan.ro
Silviu Prigoană nu ar fi mâncat la restaurant! Administratorul rupe tăcerea: ce a făcut afaceristul la masă. Răsturnare de situație
Playsport.ro
IMAGINILE MOMENTULUI! Arbitra de 24 de ani a fost prinsă cu observatorul de 3 ori mai în vârstă ca ea și video-ul compromițător a fost făcut public!
Capital.ro
Marele actor pe care România l-a pierdut. A fost unul dintre cei mai talentați actori ai generației sale. Nu va fi uitat niciodată
StirileBZI
Ce beneficii au angajații pe timpul iernii: Legea se aplică în toată România!
Prosport.ro
FOTO. Cum arată femeia cu care toți bărbații vor să aibă o relație
stirilekanald.ro
Ce au descoperit legiștii la autopsia lui Prigoană! De ce a murit, de fapt
substantial.ro
Procurorul special Jack Smith și echipa sa intenționează să demisioneze înainte de instalarea lui Trump
MediaFlux
TESTAMENTUL lui PRIGOANĂ. Cine nu va primi niciun ban
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Diferențe semnificative între prețurile de la raft din România și Belgia