Spitalul Universitar Bucureşti, acreditat ca centru de expertiză pentru boli hematologice rare

Sursa citată precizează că în 18 aprilie 2018, SUUB a primit certificare oficială din partea Direcţiei de Sănătate Publică a Municipiului Bucureşti prin sprijinul şi implicarea Ministrului Sănătăţii, Sorina Pintea.

„În România sunt diagnosticaţi cu afecţiuni rare peste un milion de pacienţi iar acreditarea unui astfel de centru în România dă o şansă bolnavilor care suferă de astfel de afecţiuni de a fi trataţi în ţară la standarde internaţionale. SUUB este singurul spital din România, acreditat ca centru de expertiză pe boli hematologice rare şi în cadrul căruia sunt derulate şi progame naţionale prin CASMB”, se arată în comunicatul de presă.

La Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti se află şi Centrul European de Excelenţă în Mastocitoză, membru al reţelei ECNM, care are peste 3000 pacienti inregistrati in 19 tari europene

Centrele de Expertiză în domeniul bolilor rare reprezintă un prim pas şi cel mai important în construirea reţelelor de centre de expertiză în boli rare afiliate reţelei europene – European Reference Networks (ERNs).

„Spitalul Universitar isi propune să acopere în următorii ani cât mai multe zone medicale care până în prezent, din cauza incidentei scăzute, nu se aflau pe lista priorităţilor sistemului medical din România. Efortul excepţionalei echipe medicale din SUUB conjugat cu cel al ministerului a facut sa rezulte un proiect momentan unic în România, care deşi pare ca are o adresabilitate redusă, va impacta pozitiv viaţa unor categorii de pacienţi care până acum nu aveau soluţie medicală pentru afecţiunile de care suferă. Dacă ne gandim că aceste boli sunt intalnite la toate categoriile de vârstă, vom înţelege mai bine care este şi impactul social al acestui proiect.”, a declarat Adriana Nica, manager Spitalul Universitar de Urgenta Bucureşti.

„Abordarea în practica medicală a patologiei dificilă a bolilor rare în Hematologie face apel la experienţa şi expertiza de înaltă ţinută, necesitând un diagnostic elaborat şi de inaltă performanţă care include tehnici moderne de imunofenotipare, de genetica şi biologie moleculară cu baza tehnico- materială complexă şi personal ultraspecializat. De asemena, tratamentul acestora impune protocoale aliniate la standardele internaţionale şi implică terapii cu viză moleculară, terapii de progres, molecule noi si extrem de eficiete, unele aflate încă în etapa de studiu sau de cercetare. (…)Funcţionarea Centrului de Boli Rare se bazează pe cele trei direcţii fundamentale de expertiză si practica medicală: acordarea de asistenţă medicală specializată, construirea de programe educative didactice atât în domeniul universitar cât şi postuniversitar, precum şi cercetarea medicală – participarea şi înrolarea pacienţilor în studii clinice, efectuarea de proiecte de cercetare, pentru aprofundarea şi îmbunatăţirea cunoştiinţelor asupra acestor patologii. Înfiintarea centrelor pentru Boli Rare este absolut necesaraă şi esenţială: permite crearea unei expertize ce abordează integrat aceste patologii rare, dar adesea de gravitate extremă, care pot fi dificil de recunoscut şi de manageriat în practica curentă, oferind astfel şanse la viaţă unor categorii de pacienti „orfani”, a afirmat profesor universitar Ana-Maria Vladareanu, Seful Clinicii de hematologie SUUB.

Coordonatorul Centrului de Excdelenţă în Mastocitoză, Horia Bumbea, spune că pacienţii vor avea şansa la un tratament adecvat dat de specialişti care să cunoască mai bine boli care sunt identificate greu.

„Crearea centrului de expertiza permite si atragerea de trialuri clinice care oferă şanse pentru tratament inovativ: în prezent se vor iniţia la SUUB un trial de faza 3 cu inhibitor tirozinkinazic pentru mastocitoze indolente şi smoldering, şi, de asemenea, un trial de faza 3 cu inhibitor al complementului pentru pacienţii cu hemoglobinurie paroxistica nocturnă, acoperind astfel necesităţile terapiei inexistente in prezent pentru aceşti bolnavi. Obiectivele centrului de expertiză în boli rare hematologice includ şi extinderea posibilităţilor de îngrijire a pacienţilor cu astfel de boli in toate regiunile ţării, si creşterea expertizei prin colaborarea în cadrul reţelei europene de centre de expertiza in boli rare”, a spus Horia Bumbea, coordonatorul Centrului de Excelenţă în Mastocitoză şi presedintele comisiei de specialitate din cadrul Minisiterului Sănătăţii.

Printre bolile hematologice care sunt incluse în acest spectru se numără, alături de Mastocitoza sistemică şi Purpura Trombocitopenică Imună (PTI), Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN), leucemiile acute şi leucemia celulelor T la adulţi (ATL) sau boala Gaucher (BG).

Incidenţa Mastocitozei sistemice este între 1-9 cazuri la 100.000 de locuitori pe an. România are în prezent peste 120 de cazuri de mastocitoză confirmate dintre care jumătate sunt copii.

Aproximativ 6.600 de persoane, majoritatea femei tinere, sunt afectate în România de Purpura Trombocitopenică Imună (PTI), o boală autoimună rară.

În ceea ce priveşte incidenţa leucemiilor acute, aceasta este de circa 5-6 cazuri noi la 100.000 locuitori in Europa, în România sunt diagnosticate anual peste 700 cazuri la adulţi şi copii, iar SUUB este unul dintre cele şapte centre din România în care se stabileste diagnosticul de leucemie acută la circa 200 de cazuri anual prin subprogramul de diagnostic imunofenotipic, citogenetic şi biomolecular al leucemiilor acute si monitorizare a bolii minime reziduale.

Leucemia cu celule T la adulţi (ATL) este o boala rară legata de infectia cu retrovirusul HTLV-1, iar în România a fost depistată o incidenţăde aproximativ 0,64% la donatorii de sânge după 1990, ceea ce a inclus Romania ca zona endemica a acestei infecţii.

Peste 70 de persoane suferă în România de Boala Gaucher (BG) care face parte dintre bolile genetice lizozomale, şi care determină şi manifestări hematologice semnificative,

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o afecţiune hematologică cronică rară cu incidenta anuală este de 0,13 cazuri la 100.000 de locuitori, însă în Romania sunt cunoscute sub 20 cazuri cu clona majora HPN, iar la SUUB este tratata singura pacientă acceptată în programul de „compassionate treatment” cu eculizumab al producatorului terapiei inhibitoare a complementului.