Testele genetice din sarcină despre care orice gravidă ar trebui să ştie

Un test de sarcină pozitiv declașează un val de emoții, dar și de griji pentru orice viitoare mamă. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne așteptăm. Experții insistă pe importanța consultului interdisciplinar ginecolog-genetician și spun că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.
Romania TV
22 mart. 2017, 20:01
Testele genetice din sarcină despre care orice gravidă ar trebui să ştie

Specialiștii Genetic Center, rețea națională de laboratoare și cabinete, ne spun care sunt analizele ce ar trebui luate în calcul de femeile însărcinate.

Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezența unui crozom în plus în perechea 21. „Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziția pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conține ADN fetal și determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards”, explică Flavia Zant, specialistă a centrului de genetică. Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, și poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic.

Testul genetic pentru fibroză chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide.

„Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508 cea mai frecventă mutație, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți”, explică doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center.

Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică – „Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidență de aproximativ 1/1000. Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică dr. Mariela Militaru.

Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece crește riscul aparției unor boli cromozomiale la copil odată cu creșterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru, un nume de referință în medicina genetică din România.

Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenția că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare și prezintă anumite mutații genetice. „De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu crește în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă”, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie a Genetic Center.

DailyBusiness
Românii mai scot bani din buzunar! Va intra în vigoare pe 1 ianuarie 2025
Spynews
Cum s-a înțeles Alina Petre cu fosta soție a lui Bogdan Vasiliu. Îl acuză că ar fi mințit-o în legătură cu femeia cu care are un copil
Bzi.ro
Viorel Lis a ajuns de urgență la spital! Oana Lis este în lacrimi: „Asta este viața!”
Fanatik.ro
Ce trebuie să știe toți românii care stau la curte, vești de ultimă oră. Nu vor mai avea voie să dea fructe și legume
Capital.ro
România a pierdut cea mai mare actriță. Nu o vom uita niciodată! A fost unică
Playtech.ro
Dezvăluiri tulburătoare despre ultimele zile ale lui Gabriel Cotabiță. Familia l-a internat în mare secret, prietenii nu mai știau nimic de el
DailyBusiness
România și Bulgaria, controale la granițele terestre încă 6 luni după aderare!
Adevarul
Dacă stăm jos mai mult de 10 ore pe zi riscăm să murim. Descoperirile șocante ale specialiștilor privind sedentarismul
wowbiz.ro
Ce se întâmplase cu Gabriel Cotabiță în ultimele luni! Declarațiile făcute de soția lui cu puțin timp înainte ca artistul să moară: „Era riscant”
Spynews
Fructul care ajută la pierderea în greutate. Este delicios, îl găsești în orice supermarket, și poate fi consumat crud sau în smoothie
Spynews
Andrei Rotaru și Cristina, femeia pe care a părăsit-o pentru ispita Diandra, au plecat în vacanță. De când s-au împăcat, foștii soți se comportă ca doi îndrăgostiți / VIDEO
Evz.ro
Eroul care a salvat omenirea de la un război nuclear. În câteva secunde a salvat miliarde de pământeni
Ego.ro
Bendeac a șocat toată țara după moartea lui Cotabiță! De ce nu a vrut să se împace cu el
Prosport.ro
FOTO. Vedeta din filmele pentru adulți s-a cuplat cu un milionar controversat din fotbal
kanald.ro
Statul oferă ajutoare persoanelor care trec prin situații critice! Cât primesc acești oameni din partea Guvernului
Cancan.ro
Gabriel Cotabiță a murit cu o mare durere în suflet! Se plângea soției sale că nu îl mai…
Playsport.ro
Aoleu, Antonia dă COD ROȘU! A înnebunit pe toată lumea cu ultima apariție! Cum s-a lăsat pozată după ce a renunțat la sutien
Capital.ro
S-a stins unul dintre cei mai iubiți cântăreți din România. Ar fi avut concert chiar astăzi
StirileBZI
Crește valoarea tichetelor de masă! Cine va primi mai mulți bani
Prosport.ro
FOTO. Jaqueline Cristian, imagini fabuloase în costum de baie
stirilekanald.ro
De ce a murit, de fapt, Gabriel Cotabiță. România, în stare de ȘOC! titlu personalizat
substantial.ro
Document Declasificat: Asasinări Politice Atribuite Kremlinului
MediaFlux
ULTIMELE IMAGINI cu GABRIEL COTABIȚĂ! Era de NERECUNOSCUT
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Captură neobișnuită: Poliția olandeză a descoperit un pitic de grădină din… MDMA,o substanță cunoscută și sub numele de ecstasy