Testele genetice din sarcină despre care orice gravidă ar trebui să ştie

Un test de sarcină pozitiv declașează un val de emoții, dar și de griji pentru orice viitoare mamă. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne așteptăm. Experții insistă pe importanța consultului interdisciplinar ginecolog-genetician și spun că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.
Romania TV
22 mart. 2017, 20:01
Testele genetice din sarcină despre care orice gravidă ar trebui să ştie

Specialiștii Genetic Center, rețea națională de laboratoare și cabinete, ne spun care sunt analizele ce ar trebui luate în calcul de femeile însărcinate.

Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezența unui crozom în plus în perechea 21. „Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziția pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conține ADN fetal și determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards”, explică Flavia Zant, specialistă a centrului de genetică. Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, și poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic.

Testul genetic pentru fibroză chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide.

„Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508 cea mai frecventă mutație, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți”, explică doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center.

Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică – „Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidență de aproximativ 1/1000. Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică dr. Mariela Militaru.

Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece crește riscul aparției unor boli cromozomiale la copil odată cu creșterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru, un nume de referință în medicina genetică din România.

Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenția că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare și prezintă anumite mutații genetice. „De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu crește în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă”, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie a Genetic Center.

DailyBusiness
România, CODAȘA Europei la reciclare. De ce nu reciclează românii
Spynews
Trupul neînsuflețit al lui Silviu Prigoană a fost ridicat de la INML Brașov. Ce se va întâmpla înainte de a fi depus la capelă
Bzi.ro
Alexia Eram nu a mai suportat și a spus adevărul: „Știu cine sunt și merg înainte!”
Fanatik.ro
Cinci zodii își schimbă complet viața în următoarele 3 zile. Noroc triplu în plan financiar pentru Balanțe și Pești
Capital.ro
Românii, obligați să prezinte buletinul. Cine nu îl are, NU ia banii. Statul supraveghează tot
Playtech.ro
Cum a apărut Honorius Prigoană la IML Brașov. A șocat pe toată lumea. Cum s-a îmbrăcat
DailyBusiness
Prețurile pentru montarea anvelopelor de iarnă EXPLODEAZĂ în service-urile auto
Adevarul
Patru tineri au ars de vii într-o mașină Tesla. Motivul: sistemul de închidere a ușilor
wowbiz.ro
„Mă odihnesc” Ultimele cuvinte ale lui Silviu Prigoană înainte să moară. Unul dintre prietenii cu care era la masă povestește ce a făcut înainte să-și dea ultima suflare
Spynews
Cum se face corect manevra Heimlich. Metoda care le poate salva viața oamenilor în câteva secunde
Spynews
Cine este bărbatul misterios care a petrecut timp în vila lui Silviu Prigoană, de când s-a aflat că a murit. Va juca un rol foarte important în ce urmează să se întâmple
Evz.ro
Vremea marilor schimbări pentru aceste zodii. Se mută în casă nouă
Ego.ro
Ultimul mesaj al lui Prigoană! ”Sper să nu...” Totul a fost făcut public
Prosport.ro
FOTO. Andreeea Bălan, apariție spectaculoasă la Protevelion 2025. Rochia a lăsat la vedere mult
kanald.ro
Reacția Colegiului Medicilor în cazul adolescentului mort de peritonită la spitalul din Târgu Jiu. Andrei a murit cu zile, deși putea fi salvat
Cancan.ro
Diversiune cu trupul neînsuflețit al lui Silviu Prigoană! Unde a fost depus, de fapt
Playsport.ro
IMAGINILE MOMENTULUI! Arbitra de 24 de ani a fost prinsă cu observatorul de 3 ori mai în vârstă ca ea și video-ul compromițător a fost făcut public!
Capital.ro
Regula pentru chiriașii și proprietarii de la bloc. Ce ești obligat să faci iarna când nu ești în apartament
StirileBZI
Ce beneficii au angajații pe timpul iernii: Legea se aplică în toată România!
Prosport.ro
FOTO. Cum arată femeia cu care toți bărbații vor să aibă o relație
stirilekanald.ro
Ce au descoperit legiștii la autopsia lui Prigoană! De ce a murit, de fapt
substantial.ro
Discuții între Joe Biden și Donald Trump la Casa Albă despre Ucraina și Orientul Mijlociu
MediaFlux
AMENZI de 35.000 de lei pentru CEI CARE STAU la BLOC! Regula SIMPLĂ pe care să o RESPECȚI
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Pisici drogate în București: când curiozitatea felină întâlnește neglijența umană