Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Marthe Gautier, medicul francez care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat la vârsta de 96 de ani, potrivit Institutului naţional de sănătate şi de cercetare medicală (INSERM).
Filip Stan
04 mai 2022, 08:39
Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down
Marthe Gautier, medicul francez care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat

Tragedie în lumea medicală. Născută în 1925, Marthe Gautier s-a pregătit pentru a deveni pediatru. S-a alăturat în anii ’50 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal şi anomalii morfologice.

Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Deşi numele ei a fost mult timp dat uitării, spre deosebire de cel al colegilor ei bărbaţi, profesorii Jerome Lejeune şi Raymond Turpin, în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down, rolul acesteia a început să fie recunoscut pe deplin începând cu anii 2010.

Doliu în lumea teatrului. A murit un cunoscut actor. Avea doar 56 de ani: „Maestrul a plecat la îngeri”

Marthe Gautier a iniţiat ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul copiilor afectaţi de sindromul Down. Va participa totodată într-o proporţie semnificativă la punerea în evidenţă a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21. Ulterior, cercetătoarea îşi va exprima regretul pentru că a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994. Marthe Gautier declara în 2009 pentru revista ştiinţifică La Recherche că a scos în evidenţă prezenţa unui număr mai mare de cromozomi la persoanele afectate de acest sindrom. Profesorul Lejeune a fost cel care a identificat mai exact cromozomul implicat, a precizat aceasta. Când concluziile echipei au fost anunţate într-un raport din 1959 al Academiei franceze de ştiinţe, numele cercetătoarei a fost menţionat abia pe locul al doilea, ”locul descoperitoarei uitate, în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal”, a declarat Marthe Gautier. Or, în cazul „descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (…) era puţin probabil să fie preponderent”, a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM.

O celebră actriţă a murit la numai 48 de ani. Declaraţiile cutremurătoare ale soţului: „A luptat chiar şi în ultimele momente”

La sfârşitul anilor 1950, Marthe Gautier s-a consacrat cardiologiei infantile. În 1966, a înfiinţat o secţie de anatomo-patologie pentru afecţiuni hepatice la copii, în cadrul spitalului Kremlin-Bicetre, din regiunea pariziană. A studiat de-a lungul întregii cariere diferite anomalii congenitale la bebeluşi şi copii.

DailyBusiness
Guvernul a salvat firmele mari de la taxe suplimentare. Cum au beneficiat aceste companii de „iertarea” statului
Spynews
Fulgi de ovăz și mere! Rețeta pe care o mănânci zilnic și slăbești
Bzi.ro
Daniela Crudu, de nerecunoscut! Cum a ajuns să arate acum: „E bolnavă?”
Fanatik.ro
Zodiile care vor avea lumea la picioare până pe 2 martie 2025. Cinci nativi sunt plini de șansă
Capital.ro
S-a pus limită la autoturismele diesel. Decizia luată de UE pentru șoferii cu mașini pe motorină
Playtech.ro
Câte limbi se vorbesc în România? Sunt de ordinul zecilor. Idiş, chineza şi croata, printre graiurile surprinzătoare
DailyBusiness
Se scumpesc biletele de tren! Cu cât se vor majora tarifele în funcţie de tipul trenului
Adevarul
Vaticanul și OZN-urile: Este ascuns un secret despre extratereștri în misterioasele arhive ale Papei? „Cine suntem noi să închidem ușile?”
wowbiz.ro
Cum arăta apartamentul în care Ioana Tufaru s-a mutat cu chirie! "Plătim 1200 lei pe lună. Sperăm că ne vom descurca" | Exclusiv
Spynews
Primele declarații ale familiei lui Andrei Perneș, după înmormântare! Clipe sfâșietoare pentru sora lui: ”Încă aștept să te mai văd” | FOTO
Spynews
Prognoza meteo în perioada 24 februarie – 28 februarie. Valul de ger aduce temperaturi extreme. Când se încălzește vremea
Evz.ro
Românii care au dreptul de a-și alege pensia. Ce spune, concret, legea
Ego.ro
Cum arăta Laura Vicol, acum 10 ani. Imaginile au rămas pe internet, deși ea e acum ”alt om”
Prosport.ro
FOTO. Serena Williams, în costum de baie. Neverosimil: cât a putut slăbi!
kanald.ro
Sabrina, fosta soție a lui Andrei Perneș, de nerecunoscut la înmormântare! În ce ipostază neașteptată a fost surprinsă
Cancan.ro
Fiica Regelui imobiliarelor l-a tocmit pe celebrul Tarzan ca să răpească căţelul multimilionarului de la Braiconf! Martorul CANCAN a dat în vileag întregul scenariu
Playsport.ro
INCREDIBIL! Cum poate să arate Sandra Izbașa la 11 ani după ce s-a retras din gimnastică. Imaginile au scăpat pe net
Capital.ro
Bucurie imensă pentru Călin Georgescu. Drum liber către Cotroceni. Au venit datele în seara aceasta
StirileBZI
Câți bani pot să scoată românii de la bancomat în 2025. Băncile au impus noi limite!
Prosport.ro
FOTO. „Eşti chiar tu în ambele poze?”. Transformarea uluitoare a vedetei
stirilekanald.ro
Nicușor Dan, mesaj pentru Donald Trump și JD Vance. Ce le-ar spune dacă ar fi președintele României: „Trebuie să ne întărim statul”
FCSB câștigă derby-ul cu Dinamo și revine pe primul loc în Superligă
MediaFlux
800 de LEI în PLUS la PENSIE! Cine BENEFICIAZĂ
Shtiu.ro
Cine a inventat CNP-ul și CE ASCUNDE ultima CIFRA a CNP-ului? Dacă ai 3 sau 8 însemană că...
Puterea.ro
Cine este agentul KGB Krasnov? O ipoteză uluitoare!