Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Marthe Gautier, medicul francez care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat la vârsta de 96 de ani, potrivit Institutului naţional de sănătate şi de cercetare medicală (INSERM).
Filip Stan
04 mai 2022, 08:39
Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down
Marthe Gautier, medicul francez care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat

Tragedie în lumea medicală. Născută în 1925, Marthe Gautier s-a pregătit pentru a deveni pediatru. S-a alăturat în anii ’50 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal şi anomalii morfologice.

Tragedie în lumea medicală. A murit doctorul care a descoperit sindromul Down

Deşi numele ei a fost mult timp dat uitării, spre deosebire de cel al colegilor ei bărbaţi, profesorii Jerome Lejeune şi Raymond Turpin, în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down, rolul acesteia a început să fie recunoscut pe deplin începând cu anii 2010.

Doliu în lumea teatrului. A murit un cunoscut actor. Avea doar 56 de ani: „Maestrul a plecat la îngeri”

Marthe Gautier a iniţiat ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul copiilor afectaţi de sindromul Down. Va participa totodată într-o proporţie semnificativă la punerea în evidenţă a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21. Ulterior, cercetătoarea îşi va exprima regretul pentru că a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994. Marthe Gautier declara în 2009 pentru revista ştiinţifică La Recherche că a scos în evidenţă prezenţa unui număr mai mare de cromozomi la persoanele afectate de acest sindrom. Profesorul Lejeune a fost cel care a identificat mai exact cromozomul implicat, a precizat aceasta. Când concluziile echipei au fost anunţate într-un raport din 1959 al Academiei franceze de ştiinţe, numele cercetătoarei a fost menţionat abia pe locul al doilea, ”locul descoperitoarei uitate, în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal”, a declarat Marthe Gautier. Or, în cazul „descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (…) era puţin probabil să fie preponderent”, a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM.

O celebră actriţă a murit la numai 48 de ani. Declaraţiile cutremurătoare ale soţului: „A luptat chiar şi în ultimele momente”

La sfârşitul anilor 1950, Marthe Gautier s-a consacrat cardiologiei infantile. În 1966, a înfiinţat o secţie de anatomo-patologie pentru afecţiuni hepatice la copii, în cadrul spitalului Kremlin-Bicetre, din regiunea pariziană. A studiat de-a lungul întregii cariere diferite anomalii congenitale la bebeluşi şi copii.

DailyBusiness
Poți păstra numărul de înmatriculare dacă vinzi sau radiezi mașina? Legea oferă răspunsul clar
Spynews
EXCLUSIV / Robert Lele, anchetat de procurori după ce a bătut-o pe Andra Volos. Manelistul a fugit și Poliția nu l-a mai găsit acasă
Bzi.ro
Reacția lui Gigi Becali, după ce Guvernul a declarat zi de doliu național în urma morții Papei Francisc: „Nu plâng la mormânt străin!”
Fanatik.ro
Animalul mai periculos ca ursul care trăiește în munții României. Stă ascuns și e greu de văzut de multe ori, dar mușcătura lui face ravagii
Capital.ro
Finalul lui Călin Georgescu: E scos din joc! Verdictul sosit duminică, 27 aprilie: Nu au nimic
Playtech.ro
Oraşul din România comparat cu Florenţa. Străinii, impresionaţi şi de preţurile mai mici de la noi
DailyBusiness
Ministrul Energiei, Sebastian Burduja, dă asigurări că nu vom petrece Paștele pe întuneric. ”NU există risc de black-out în România, în condițiile actuale!”
Adevarul
Un român a făcut parte din echipa care a amenajat cripta Papei Francisc. Sicriul Sfântului Părinte a trecut prin mâinile sale
wowbiz.ro
Fostul iubit al Danielei Crudu a fost declarat mort! Detalii halucinante
Spynews
Cătălin Dobrescu, fostul soț al Oanei Radu, și-a cerut iubita în căsătorie! Cum a reacționat Alina
Spynews
Cătălin Botezatu și Nicolle Fota se pregătesc de nuntă?! Iubita designerului a dezvăluit cum își dorește să arate rochia de mireasă
Evz.ro
Pericolul ascuns din bucătărie. Obiectul pe care îl folosim zilnic și care ne poate îmbolnăvi grav
Ego.ro
Donald Trump, înșelat de a doua soție chiar cu garda lui de corp! Detalii halucinante
Prosport.ro
Raluca Zenga, apariție exotică într-un costum de baie cu o vedere generoasă, chiar în ziua de Paşte
kanald.ro
„Nu te voi uita niciodată, prieten drag!” Tudor s-a stins din viață în Marea Britanie, la doar 27 de ani. Prietenii săi cer acum ajutor pentru repatriere
Cancan.ro
Vedeta TV a murit la 44 ani din cauza unei infecții severe. Medicii i-au amputat piciorul, dar a fost prea târziu
Playsport.ro
Incredibil! Cum poate să arate Sandra Izbașa la 11 ani după ce s-a retras din gimnastică. Imaginile au scăpat pe net
Capital.ro
Am pierdut cel mai mare actor. Toată lumea îl plânge: Te vom păstra în amintirea noastră
StirileBZI
Câți bani pot să scoată românii de la bancomat în 2025. Băncile au impus noi limite!
Prosport.ro
Prietena Soranei Cîrstea, divorțată de o vedetă TV! Pentru ea a părăsit-o milionarul pe Ana
stirilekanald.ro
Dezastrul de la Cernobîl, 39 de ani după: Urmele radioactive sunt încă prezente în România! Cum pot ajunge pe masa fiecăruia dintre noi
Judecătorul Alexandru Vasile de la Curtea de Apel Ploieşti va fi cercetat de Inspecţia Judiciară
MediaFlux
Dispar mai multe zile libere din Codul Muncii! Nouă lege în Parlament face uitate multe mini-vacanțe
Shtiu.ro
Cum se aprinde Lumina Sfântă la Ierusalim? Cum aprinde preotul lumânările fără sursă de foc?
Puterea.ro
Destinație exotică cu prețuri mici în luna mai. Poți economisi peste 50% din prețul cazării